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ENFERMEDADES RARAS

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Belanger-Quintana A, Venegas Moreno EM, Martínez Z, de las Heras J, Campistol J, Quijada-Fraile P, Morales-Conejo M, Moreno Lozano PJ, Correcher Medina P, Sánchez-Pintos P, Hermida A, Márquez AM, González-Lamuño D, Riancho JA, Blasco-Alonso J, de la Mano A, Ruiz Pons M, Pons Rodriguez M, Peña-Quintana L, Yébenes Cortés M, Gómez-Barrera M, Fernández-Cortés F, Vallribera M, Beitia Ortiz de Zárate I, Gil D. CLARIPHY-SP Study Group

Metabolic Control and Dietary Burden in Spanish Patients with Phenylketonuria: Results from the CLARIPHY SP Study
40th European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU) Conference 2026. Demark. 22-25 oct 2026

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Belanger-Quintana A, Venegas Moreno EM, Martínez Z, de las Heras J, Campistol J, Quijada-Fraile P, Morales-Conejo M, Moreno Lozano PJ, Correcher Medina P, Sánchez-Pintos P, Hermida A, Márquez AM, González-Lamuño D, Riancho JA, Blasco-Alonso J, de la Mano A, Ruiz Pons M, Pons Rodriguez M, Peña-Quintana L, Yébenes Cortés M, Casado MA, Fernández-Cortés F, Vallribera M, Beitia Ortiz de Zárate I, and Gil D, CLARIPHY-SP Study Group

Educational Burden Associated with Poor Metabolic Control in Spanish Patients with PKU: Findings from the CLARIPHY SP Study
40th European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU) Conference 2026. Demark. 22-25 oct 2026

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Belanger-Quintana A, Venegas Moreno EM, Martínez Z, de las Heras J, Campistol J, Quijada-Fraile P, Morales-Conejo M, Moreno Lozano PJ, Correcher Medina P, Sánchez-Pintos P, Hermida A, Márquez AM, González-Lamuño D, Riancho JA, Blasco-Alonso J, de la Mano A, Ruiz Pons M, Pons Rodriguez M, Peña-Quintana L, Gómez-Barrera M, Casado MA, Fernández-Cortés F, Vallribera M, Beitia Ortiz de Zárate I, Gil D, CLARIPHY-SP Study Group

Comorbidity Burden According to Metabolic Control in Spanish Patients with PKU: Findings from the CLARIPHY SP Study
40th European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU) Conference 2026. Demark. 22-25 oct 2026

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Gómez L, Sotoca J, Jiménez J, González-Alonso del Hoyo R, Mareque M, Oyagüez I

 

 

Análisis de costes de nusinersen a dosis altas en el manejo de la atrofia muscular espinal en España
XIV Jornadas Nacionales Gestión Sanitaria en la Nueva Era: Estrategia, Innovación y Tecnología. Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA). Toledo. 15-17 abr 2026

de las Heras J, Cebolla J, de Pedro S, Gomez-Barrera M, Vitoria I

 

 

Investigating the therapeutic profile of velaglucerase alfa in paediatric patients with Gaucher disease: A systematic review across all paediatric age groups
Orphanet J Rare Dis. 2026. doi: 10.1186/s13023-026-04221-9

Castelbón FJ, Barreda M, Arranz E, Hernández ME, Solares I, Morales M, Muñoz A, Casado A, Yébenes M, Guillén E

 

 

The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study
Med Clin (Barc). 2024 Feb 9;162(3):103-111

MÁS INFORMACIÓN

Castelbón Fernández FJ, Barreda Sánchez M, Arranz Canales E, Hernández Contreras ME, Solares Fernández I, Morales Conejo M, Muñoz Cuadrado A, Casado Gómez A, Yébenes Cortés M, Guillén Navarro E

 

Calidad de vida de los pacientes con porfiria hepática aguda con ataques recurrentes en España. Estudio COPHASE
XIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Errores Congénitos del Metabolismo. Santiago de Compostela. 15-17 dic 2021

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de Andrés-Nogales F, Cruz E, Calleja MA, Delgado O, Gorgas Torner MQ, Espín J, Mestre-Ferrándiz J, Palau F, Ancochea A, Arce R, Domínguez-Hernández R, Casado MA and on behalf of the FinMHU-MCDA Group

 

A Multi-Stakeholder Multicriteria Decision Analysis for the Reimbursement of Orphan Drugs (FinMHU-MCDA study)
Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 26;16(1):186

de Andrés-Nogales F, Cruz E, Calleja MÁ, Delgado O, Gorgas -Torner MQ, Espin J, Mestre-Ferrandiz J, Palau F, Ancochea A, Arce R, Domínguez-Hernández R, Casado MA, FinMHU-MCDA Group

 

A Multi-Stakeholder Multicriteria Decision Analysis in Rare Diseases: Reimbursement Criteria for Orphan Drugs in Spain (FinMHU-MCDA study)
23rd Annual European Congress International Society for Pharmacoeconomics & Outcomes Research (ISPOR). Virtual. 16-19 nov 2020

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